Nel mondo 4 persone ogni 100’000 soffrono della malattia di Huntington, dalle parti di Maracaibo l’incidenza sale a 700 persone ogni 100’000. Si tratta di una patologia neurodegenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale, portando a un progressivo deterioramento delle funzioni motorie, cognitive e psichiatriche.
La malattia di Huntington è autosomica dominante: se un genitore è portatore del gene mutato, c’è una probabilità del 50% che lo trasmetta ai figli.
Perché è così diffusa a Maracaibo?
La storia di questa malattia nella regione di Maracaibo è lunga e complessa, con radici che risalgono al Seicento, quando un portatore dell’anomalia genetica migrò dal Nord Europa nella regione del lago Maracaibo.
Una leggenda la attribuisce agli eccessi procreativi di un marinaio tedesco dagli occhi azzurri, che si sostiene abbia sedotto molte ragazze del luogo.
L’alta incidenza della malattia a Maracaibo è dovuta a un fenomeno noto come “effetto fondatore”. Questo si verifica quando una piccola popolazione con una mutazione genetica rara si isola e cresce in numero, amplificando la presenza della mutazione nella popolazione discendente.
Come Maracaibo ha aiutato la ricerca
La comunità di Maracaibo ha fornito un contributo significativo alla ricerca sulla malattia di Huntington. Gli studi condotti su questa popolazione hanno aiutato a identificare il gene responsabile della malattia nel 1993, un passo fondamentale per comprendere meglio la patologia e sviluppare potenziali trattamenti.
Ad oggi non esiste ancora una cura per la malattia di Huntington, ma i trattamenti disponibili mirano a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi includono farmaci, come tetrabenazine e antipsicotici, e terapie di supporto come fisioterapia, terapia occupazionale e psicoterapia.
